Mengenal Anak Berkebutuhan Khusus

ANAK  dengan kebutuhan khusus adalah anak yang mengalami keterbatasan atau ketidakmampuan secara fisik, psikis, atau sosial seperti anak autis, retardasi mental dan kesulitan belajar.

Sehingga interaksi dengan lingkungan terbatas atau bahkan tidak mampu. Masing-masing  mempunyai ciri-ciri mental, fisik, sosial, dan komunikasi yang berbeda dengan rata-rata anak kebanyakan. Mereka begitu unik kadang ceria dan dekat dengan kita, kadang diam menyendiri sulit diraih.

Dia tidak tuli tetapi sulit diajak bicara, dia tidak buta tetapi matanya sulit melihat obyek yang kita tawarkan bahkan tidak tertarik dengan apa yang di sekelilingnya baik benda maupun suara. Dia tidak bisu tetapi mulutnya bicara tanpa bentuk kata yang jelas. Dia kadang melakukan gerakan yang berulang-ulang dan sangat aktif tanpa mengenal capai, namun kadang teriak dan menangis tanpa sebab yang jelas, mungkin kesal dengan dirinya yang sulit dikontrol. 

Menghadapi anak yang khusus ini memang memerlukan kesabaran yang tinggi, waktu yang cukup dan kemampuan untuk memahami mereka. Beberapa anak dengan kebutuhan khusus, dikenal masyarakat sebagai penderita sindrom Down, autisme dan sindrom Fragile X.

Sindroma Down merupakan kelainan genetik bersifat kromosomal yang paling banyak ditemukan dimasyarakat. Kelainan kromosom pada sindroma ini, adanya kelebihan kromosom nomer 21 sehingga jumlah kromosom menjadi 47. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena  penderita penyakit ini mempunyai gejala klinik yang khas yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.

Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut maka dianjurkan untuk mengganti nama dengan sindroma Down sesuai dengan nama penemunya.

Wajah Khas

Secara garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit yang membujur ke atas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah.

Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, biasanya jari ke-5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70.

Angka kejadian sindroma Down rata-rata di seluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan bertambah tinggi dengan bertambah tuanya usia ibu hamil. Sindroma Down banyak dilahirkan oleh ibu umur tua, ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini.

Autisme

Autisme adalah penyakit dengan gangguan sistim syaraf dan jiwa  yang ditandai oleh gangguan sosial dan komunikasi timbal bali. Disertai keterbatasan pola tingkah laku atau pengulangan tingkah laku yang terjadi sebelum umur 3 tahun dan biasanya menetap pada saat dewasa.  Autisme secara tipikal ditandai sebagai bagian dari kelompok gangguan yang terdiri dari sindrom Asperger (AS) dan gangguan menetap / pervasive developmental disorders (PDD) lainnya.

AS dibedakan dari gangguan autistik oleh keterlambatan yang bermakna secara klinik dalam perkembangan bahasa (1 kata pada umur 2 tahun), selain gejala-gejala kegagalan interaksi sosial dan tingkah laku/perhatian/aktifitas yang terbatas dan berulang yang menandai  ìautism-spectrum disorders (ASD)î. PDD digunakan untuk mengkatagorikan anak-anak yang kriterianya kurang sesuai untuk autisme tetapi mereka sangat mendekati diagnosis autisme dengan 2-3 gejala autisme. 

Angka kejadian autisme pada populasi adalah 5 per 10.000 dengan rasio antara jenis kelamin laki-laki dan wanita adalah 3:1, namun pada beberapa kepustakaan disebutkan adanya kecenderungan meningkatnya prevalensi autisme hingga mencapai 6 per 1000 di Eropa dan Amerika Utara, bahkan The US Department of Developmental Services melaporkan peningkatan prevalensi autis sebesar 556% dari tahun 1991 sampai 1997.

Faktor penyebab ASD sampai sekarang belum diketahui secara pasti. Di beberapa penelitian diduga penyebabnya adalah faktor-faktor yg sangat kompleks antara lain adalah faktor lingkungan termasuk didesuskan masalah imunisasi, faktor genetik, kerusakan otak dan kejiwaan. Sampai sekarang belum ada tes genetik spesifik untuk menegakkan diagnosis autisme, namun banyak penelitian yang mencari gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya autisme.

Beberapa peneliti telah menemukan gen tertentu yang diduga merupakan kandidat gen penyebab , tampaknya autisme disebabkan oleh multipel gen.  Oleh karena itu untuk satu keluarga dengan autisme mungkin harus diidentifikasi lebih dari 2-3 gen. Hal inilah yang merupakan hambatan dalam mencari penyebab autisme secara genetik, apalagi pemeriksaan genetik cukup mahal biayanya.

Sindrom fragile-X merupakan penyebab utama retardasi mental yang diwariskan dan penyebab nomer dua retardasi mental yang disebabkan oleh faktor genetik setelah sindrom Down. Gejala klinik yang khas pada penderita sindrom fragile-X  laki-laki, selain retardasi mental adalah testis membesar, telinga menggantung dan menonjol, dagu dan jidat memanjang serta gejala psikoneurologik lainnya seperti mata juling, pemalu (menghindari kontak mata) dan hiperaktif.  Sekitar 30% dari penderita sindroma ini menunjukkan gejala autisme.

Sindrom fragile-X merupakan penyakit yang diwariskan secara X-linked (X terangkai) yaitu melalui kromosom X (kromosom seks) atau garis ibu. Pada penyakit genetik dengan pewarisan X-linked pewarisannya melalui jalur ibu tetapi ibu sendiri hanya sebagai pembawa sifat (carrier), tidak menunjukkan gejala penyakit.

Sedangkan laki-laki yang menerima pewarisan gen yang mutasi selalu akan menunjukkan gejala klinik. Angka kejadian sindrom fragile-X di negara-negara Barat bervariasi antara 1/1250-1/4000 dari tahun ke tahun, perubahan besar terutama sejak ditemukannya diagnosis molekuler (DNA) yang dapat diterapkan pada janin dalam kandungan trimester I (diagnosis prenatal).

Hal penting yang perlu dilakukan orang tua adalah melakukan identifikasi sejak dini agar dapat dilakukan penanganan yang tepat sejak anak usia dini.

Untuk membantu masalah diagnosis dan pelatihan anak-anak khusus ini pada tanggal 6 Agustus FK Undip akan meresmikan institusi yang disebuat CEDIA (Center for developmental Disorders and Autism) yang para tenaga ahlinya sebagian telah dan sedang dididik di Belanda dan Amerika dengan beasiswa dari Beasiswa Unggulan Biro Perencanaan dan Kerjasama Luar Negeri Kementrian Pendidikan Nasional.

Center for Biomedical Research (CEBIOR) FK Undip sebagai institusi pertama yang melakukan skrining dan diagnosis fragile-X telah menemukan 44 keluarga inti dengan 80 penderita yang terdiri dari 52 laki-laki dan 28 perempuan.

Dengan banyaknya kasus sindrom fragile-X di Indonesia ini Cebior FK Undip bekerja sama dengan Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders (MIND) Institute akan mengadakan seminar dan workshop yang kedua tentang Fragile-X dan Autisme pada tanggal 7 Agustus 2010 yang akan membahas penanganan dan pengobatan terkini anak-anak dengan kebutuhan khusus untuk para profesional.

Dalam seminar ini akan ada sesi talk show  untuk awam dan keluarga penderita serta pendidik dan terapis yang diharapkan dapat memberikan masukan kepada orang tua yang mempunyai putera/puteri dengan gangguan perkembangan, gangguan belajar dan autisme.(11)

Sumber : Prof. Dr. Sultana MH Faradz, PhD